Retângulo de cantos arredondados: MUCOPOLISSACARIDOSE SAN FILIPPO

	Existem quatro subtipos determinados pelas diferentes deficiências enzimáticas, mas, as manifestações clínicas são as mesmas. A aparência e o desenvolvimento são anormais nos primeiros anos de vida, iniciando com alterações do comportamento entre os 2 e 6 anos de vida ou mais precocemente, e evoluindo com perda progressiva de capacidade mental.

	O crescimento pode ser acelerado nos primeiros anos de vida e, após os 3 anos, pode ser mais lento. As alterações faciais, articulares e ósseas podem existir, mas em grau muito mais leve em comparação aos outros tipos. Podem ter diarreia crônica que em geral melhora com a idade. Dentre as alterações de comportamento podem apresentar hiperatividade, dificuldade para dormir e intensa agitação, necessitando muitas vezes de sedativos, que nem sempre funcionam. A degeneração neurológica é sua principal complicação, pois leva a apneia do sono, não por obstrução de vias aéreas superiores, mas sim por alterações do centro respiratório no cérebro. Na evolução podem apresentar convulsões e dificuldades na alimentação (disfagia).

A MPS é uma enfermidade hereditária, que de uma forma simplificada significa dizer que há falta de uma enzima para digerir um açúcar (o mucopolissacarídeo). 
Trata-se de uma doença rara e por isso, em muitos casos, de difícil diagnóstico, pois, muitos sintomas são comuns a outras doenças. O diagnóstico correto da MPS é fundamental e pode propiciar melhor qualidade de vida aos pacientes.

A MPS inclui uma ampla gama de sintomas, as pessoas podem apresentar diferentes graus de gravidade e progressão da doença. Como os sinais e sintomas são muito variados, ela pode afetar cada indivíduo de modo diferente. As manifestações clínicas da MPS I, por exemplo, mostram uma evolução crônica e progressiva; são de natureza multissistêmica e incluem aumento do fígado e do baço, deformidade óssea, limitação articular, baixa estatura, face característica, infecções sucessivas do trato respiratório, hérnia umbilical e/ou inguinal, problemas nas válvulas cardíacas, opacidade da córnea, falta de ar durante o sono (apneia), cabeça aumentada. As funções auditiva, visual, respiratória (vias aéreas) e cardiovascular são todas afetadas; a mobilidade das articulações fica gravemente diminuída. Pode haver ainda o comprometimento do Sistema Nervoso Central.

	São doenças genéticas graves, causadas por erros inatos do metabolismo, que afetam a produção das enzimas responsáveis pela síntese de proteínas das células, afetando diretamente o funcionamento de todos os órgãos. 

	Por se tratar de uma doença genética, os casos, em geral, acomete parentes próximos. 
Existe mais de um tipo de MPS. A tipologia é determinada pela enzima que o organismo não consegue produzir. Com essa variação, os sintomas de cada deficiência genética variam conforme o organismo. Até hoje, os únicos tipos que apresentam tratamento são o I, II, IV e VI.

Quais os tipos de mucopolissacaridose? 
MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele 
MPS II: Síndrome de Hurler 
MPS III: Síndrome de Sanfi lippo 
MPS IV: Síndrome de Morquio 
					Há duas formas: Síndrome de Morquio Tipo A e Tipo B. Pessoas com Tipo A não tem uma 					enzima chamada galactosamina-6-sulfatase. Pessoas com Tipo B não produzem o sufi ciente 					de uma enzima chamada beta-galactosidase. MPS VI: Síndrome de Maroteux-Lamy. 
MPS VII: Síndrome de Sly 


Mesmo entre os tipos de MPS, existem variações que devem ser investigadas para o melhor tratamento. Ex. MPS Tipo III. 
Doença de Sanfilippo ........Enzima deficiente 
Tipo A ................................heparan-N-sulfatase (sulfamidase) 
Tipo B ...............................alfa-N-acetilglicosaminidase 
Tipo C ...............................acetil-CoA:alfa-glicosaminida-N-acetiltransferase 
Tipo D ...............................N-acetilglicosamina-6-sulfatase


Tratamento 
O principal foco para tratamento da MPS é a reposição enzimática, impedindo, assim, seu acúmulo no organismo. Além do tratamento medicamentoso, é necessária uma terapia multidisciplinar. Dependendo dos sintomas apresentados, pode envolver profissionais das seguintes áreas: geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista, neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo.